Начиная с 2023 года он будет проводиться по всей стране. Необходимые для этого изменения внесены в государственную программу «Развитие здравоохранения» и утверждены председателем правительства Михаилом Мишустиным.

В госпрограмму, в частности, добавлены правила предоставления и распределения субсидий регионам на мероприятия по расширенному неонатальному скринингу. Такой скрининг охватывает 36 групп заболеваний вместо стандартных пяти. Ранние исследования помогают выявлять тяжёлые болезни на начальной стадии и быстрее оказывать детям необходимую помощь.

В федеральном бюджете на проведение расширенного скрининга в 2023 году предусмотрено более 2,3 млрд рублей.

Напомним, в 2021 году в центре имени В.И. Кулакова Михаил Мишустин провёл совещание с участием специалистов из российских перинатальных центров. Обсуждалось, что необходимо сделать для защиты здоровья детей, для совершенствования медицинской помощи. Тогда же было принято решение расширить скрининг новорождённых и проводить его во всех регионах страны. В результате был утверждён новый федеральный проект «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» и предусмотрено необходимое финансирование. Об этом сообщается на сайте правительства РФ.

По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России Сергея Куцева, расширенный неонатальный скрининг позволит спасать до 2000 новорождённых в год:

-  Нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу уже разработаны. На данный момент также определены межрегиональные центры, которые будут осуществлять неонатальный скрининг на своих территориях, следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами. Это всё заложено в федеральном проекте, утверждённом правительством России.

Наследственные заболевания крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения, и даже самая современная терапия не может обратить вспять эти процессы, она может только остановить прогресс заболевания. Яркий пример — спинальная мышечная атрофия. Буквально каждый час у пациентов с этим заболеванием происходит гибель мотонейронов. Лекарственные препараты нового поколения способны остановить этот процесс, и поэтому чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов спасти пациента от тяжелой инвалидности.
Уже сейчас ряд детей с выявленными орфанными (редкими) заболеваниями обеспечиваются необходимой лекарственной терапией благодаря фонду «Круг добра», в дальнейшем ранее выявление позволит обеспечивать детей лекарствами до того, как заболевание развилось.
Сегодня, к сожалению, во всём мире большинство пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями вынуждены не один год наблюдаться у разных специалистов, не имея при этом точного диагноза, есть даже такой термин - "пациентская одиссея". Массовый неонатальный скрининг на 36 заболеваний позволит многим семьям избежать этого, начать лечение вовремя, когда оно окажется максимально эффективным, обеспечит полноценное развитие ребёнку, - приводится комментарий С. Куцева на сайте Минздрава России.